Alpha-1-Antitrypsinmangel

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel beruht auf einer häufigen, genetisch bedingten Störung. Die Leber stellt Alpha-1 Antitrypsin her. Diese Enzyme schützen die Lungen. Gewisse Mutationen bewirken, dass die Leber Alpha-1 Antitrypsin nicht mehr ins Blut ausscheiden kann und es dadurch in der Leber akkumuliert wird. Die Erkrankung manifestiert sich an der Lunge in Form einer chronisch obstruktiven Bronchitis mit Lungenemphysem (COPD) sowie an der Leber als eine chronische Hepatitis mit Übergang zur Leberzirrhose. Die Diagnose ist durch die Bestimmung der Alpha-1-Antitrypsin-Konzentration im Serum zu stellen. 

Die Therapieoptionen der Lungenbeteiligung bestehen aus antiobstruktiven und antiinflammatorischen Maßnahmen. Das therapeutische Spektrum wird durch die Substitutionstherapie erweitert. Behandlungsziel ist eine Verlangsamung der raschen Abnahme der pulmonalen Leistungsfähigkeit.

In der Leber führt ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel zu einem chronischen Leberzellverlust. Das Spektrum reicht dabei von vorübergehenden Einschränkungen der Leberfunktion mit Gelbsucht über eine Leberentzündung (Hepatitis) bis hin zum Umbau des Lebergewebes (Leberzirrhose).  

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